L’objectif de notre revue est de faire le point sur l’état actuel de la recherche concernant la génétique de l’infertilité masculine. Nous nous concentrerons sur les anomalies génétiques, qui peuvent conduire à une infertilité masculine non syndromique et les tests génétiques proposés pour les patients. Elle s’adresse principalement aux cliniciens et biologistes de la médecine de la reproduction.

Une revue complète de la littérature scientifique disponible sur PubMed a été réalisée en utilisant des mots clés liés à l’infertilité masculine et la génétique. Dans la mesure où les premiers gènes liés à l’infertilité masculine non syndromique ont été identifiés après les années 2000, la recherche bibliographique a été conduite après cette date.

Trente-trois gènes ont été identifiés comme responsables d’une infertilité masculine non syndromique. L’évolution des techniques basées sur l’analyse du génome entier a permis le développement de méthodes plus fructueuses dans l’identification de nouveaux gènes et de mutations induisant un phénotype d’infertilité. À travers cet article, nous proposons, par des exemples concrets, une approche clinique pour les tests génétiques en prenant en compte les altérations des analyses spermatiques.

L’identification et la caractérisation de ces gènes et des mutations responsables de certains phénotypes d’infertilité permettent une meilleure prise en charge et un traitement mieux adapté aux patients ainsi qu’une meilleure compréhension des mécanismes physiopathologiques de la gamétogenèse humaine.

The objective of our manuscript is to review the current state of research on the genetics of male infertility, highlighting the genetic abnormalities that can lead to non-syndromic male infertility and genetic testing proposed to patients. It is intended primarily for clinicians and biologists of reproductive medicine.

A comprehensive review of the scientific literature available on PubMed was conducted using keywords related to male infertility and genetics. Since the first genes related to non-syndromic male infertility were identified after the 2000s, bibliographic research was conducted after this date.

Thirty-three genes have been identified as responsible for non-syndromic male infertility. The evolution of techniques based on whole genome analysis has allowed the development of more successful methods in the identification of new genes and mutations inducing an infertility phenotype. Through this article, we propose, by concrete examples, a clinical approach for genetic tests considering the semen analysis alterations.

The identification and characterization of these genes and the mutations responsible for certain infertility phenotypes allow better management and better treatment for patients as well as a better understanding of the physiopathological mechanisms of human gametogenesis.